Počet záznamov: 1  

Niemannove-Pickove choroby

  1. HesloNiemannove-Pickove choroby
    Heslo anglickyNiemann-Pick Diseases
    OdkazyNiemannova-Pickova choroba
    Niemann-Pickova choroba
    deficit kyslej sfingomyelinázy
    deficit ASM
    ASM deficientná Niemannova-Pickova choroba
    Niemannova-Pickova choroba s deficitom kyslej sfingomyelinázy
    Angl. X odkazyASM Deficiency
    ASM-Deficient Niemann-Pick Disease
    Acid Sphingomyelinase Deficiency
    Acid Sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick Disease
    Niemann-Pick Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A group of autosomal recessive disorders in which harmful quantities of lipids accumulate in the viscera and the central nervous system. They can be caused by deficiencies of enzyme activities (SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE) or defects in intracellular transport, resulting in the accumulation of SPHINGOMYELINS and CHOLESTEROL. There are various subtypes based on their clinical and genetic differences.
    Pozri aj (FX) v slov. syndróm modrých histiocytov
    sfingomyelínfosfodiesteráza
    Pozri aj (FX) v angl. Sea-Blue Histiocyte Syndrome
    Sphingomyelin Phosphodiesterase
    Odkazy (5) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    (3) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.