syndróm autizmus-demencia-ataxia-strata cieleného používania rúk hyperamoniémia cerebroatrofická
Angl. X odkazy
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use Syndrome Cerebroatrophic Hyperammonemia
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)
Pozri aj (FX) v slov.
postihnutie intelektuálne
Pozri aj (FX) v angl.
Intellectual Disability
Odkazy
(17) - ČLÁNKY
(2) - heslo MeSH
(5) - CiBaMed
(3) - KNIHY
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
