Počet záznamov: 1  

choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy

  1. Heslochoroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
    Heslo anglickyOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
    Odkazychoroba z nedostatku ornitíntranskarbamoylázy
    choroba z deficitu ornitínkarbamoyltransferázy
    deficit OTC
    deficit ornitíntranskarbamoylázy
    choroba z deficitu ornitíntranskarbamylázy
    deficit ornitíntranskarbamylázy
    Angl. X odkazyOTC Deficiency
    Ornithine Transcarbamylase Deficiency
    Ornithine Transcarbamylase Deficiency Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An inherited urea cycle disorder associated with deficiency of the enzyme ORNITHINE CARBAMOYLTRANSFERASE, transmitted as an X-linked trait and featuring elevations of amino acids and ammonia in the serum. Clinical features, which are more prominent in males, include seizures, behavioral alterations, episodic vomiting, lethargy, and coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
    Pozri aj (FX) v slov. ornitíntranskarbamoyláza
    Pozri aj (FX) v angl. Ornithine Carbamoyltransferase
    Odkazy (7) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (1) - CiBaMed
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko