Počet záznamov: 1
choroba z ukladania kyseliny sialovej
Heslo choroba z ukladania kyseliny sialovej Heslo anglicky Sialic Acid Storage Disease Odkazy ochorenie z ukladania kyseliny sialovej
poruchy z ukladania kyseliny sialovej
choroba z ukladania kyseliny sialovej, novorodenecká
choroba z ukladania kyseliny sialovej, infantilná
choroba z ukladania kyseliny sialovej, fínsky typ
choroba z ukladania kyseliny sialovej, infantilná forma
choroba z ukladania kyseliny sialovej, novorodenecká forma
sialúria
sialúria, fínsky typ
sialúria, infantilná forma
sialúria, novorodenecká formaAngl. X odkazy Infantile Sialic Acid Storage Disease
Salla Disease
Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type
Sialic Acid Storage Disease, Infantile Form
Sialuria
Sialuria, Finnish Type
Sialuria, Infantile FormVysvetľujúca pozn. v angl. Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1