An autosomal dominant aneurysm with multisystem abnormalities caused by increased TGF-BETA signaling due to mutations in type I or II of TGF-BETA RECEPTOR. Additional craniofacial features include CLEFT PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; or bifid uvula. Phenotypes closely resemble MARFAN SYNDROME; Marfanoid craniosynostosis syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome); and EHLERS-DANLOS SYNDROME.
Pozri aj (FX) v slov.
Ehlersov-Danlosov syndróm Marfanov syndróm
Pozri aj (FX) v angl.
Ehlers-Danlos Syndrome Marfan Syndrome
Odkazy
(6) - ČLÁNKY
(2) - heslo MeSH
(1) - CiBaMed
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.