acidúria arginínsukcinátová deficit arginínsukcinázy deficit ASA deficiencia ASL acidémia arginínjantárová deficit arginínsukcinátlyázy deficit arginínsukcinát-CoA lyázy porucha syntézy močoviny, vrodená, arginínjantárový typ porucha močovinového cyklu, arginínsukcinátový typ
Angl. X odkazy
Arginino Succinase Deficiency
Vysvetľujúca pozn. v angl.
Rare autosomal recessive disorder of the urea cycle which leads to the accumulation of argininosuccinic acid in body fluids and severe HYPERAMMONEMIA. Clinical features of the neonatal onset of the disorder include poor feeding, vomiting, lethargy, seizures, tachypnea, coma, and death. Later onset results in milder set of clinical features including vomiting, failure to thrive, irritability, behavioral problems, or psychomotor retardation. Mutations in the ARGININOSUCCINATE LYASE gene cause the disorder.
Pozri aj (FX) v slov.
arginínsukcinátlyáza
Pozri aj (FX) v angl.
Argininosuccinate Lyase
Odkazy
(1) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(1) - CiBaMed
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
