Serine/threonine protein kinase responsible for various SKELETAL MUSCLE functions; HEART CONDUCTION SYSTEM activity; calcium HOMEOSTASIS; calcium uptake by SARCOPLASMIC RETICULUM and SYNAPTIC PLASTICITY. It is encoded by the DMPK gene and its abnormal EXPANDED TRINUCLEOTIDE REPEAT of CTG in the 3'-UTR is associated with MYOTONIC DYSTROPHY 1.
Pozri aj (FX) v slov.
dystrofia myotonická
Pozri aj (FX) v angl.
Myotonic Dystrophy
Odkazy
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
