Počet záznamov: 1
Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO
Názov Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Aut. údaje Staník J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 MeSH predmet. choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1