Počet záznamov: 1  

The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy

  1. NázovThe role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy
    Aut. údajeK. Bajusová ... [et al.]
    PrekladÚloha patogénnych sekvenčných variantov génu CLCN1 v molekulárnej diagnostike pacientov so suspektnou/potvrdenou myotonickou dystrofiou
    Spoluautori Bajusová K.
    Kubiritová Zuzana
    Bognár C.
    Hýblová Michaela
    Špalek Peter
    Minárik Gabriel
    Szemes Tomáš
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Radvánszky Ján
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38-39
    MeSH predmet. dystrofia myotonická
    testovanie genetické
    myotónia kongenitálna
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá gén CLCN1
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.