Počet záznamov: 1  

Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění

  1. NázovVýznam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění
    Aut. údajePešková K. ... [et al.]
    Spoluautori Pešková K.
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15
    MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
    mutácia
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
    poruchy močovinového cyklu, vrodené
    hyperamonémia
    kyselina orotová
    hyperhomocysteinémia
    deficit vitamínu B12
    glykogenóza
    leucinóza
    Heslá geogr. Česká republika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.