Počet záznamov: 1
Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe
Názov Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Aut. údaje Demešová L. ... [et al.] Spoluautori Demešová Lucia
Daniš Daniel
Škopková Martina
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Profant Milan 1952-
Varga Lukáš
Gašperíková Daniela
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 29-30 MeSH predmet. poruchy sluchu : etiológia : diagnostika : genetika
audiometria
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy sluchu dedičné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu EYA4 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1