Počet záznamov: 1  

Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami

  1. NázovNeurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami
    Aut. údajeDenisa Weis ... [et al.]
    Spoluautori Weis Denisa 1969-
    Hlavatá Anna
    Hladíková Andrea
    ISBN978-80-204-5741-7 (viaz.)
    VydaniePrvní vyd.
    Vyd.údajePraha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm
    Edícia Edice postgraduální medicíny
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky
    Kapitoly, články
    MeSH predmet. neurofibromatóza 1
    café-au-lait škvrny
    Noonanovej syndróm
    Predmet.heslá RASopatie
    AnotáciaV tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu.
    Jazyk dok.čeština, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 59730
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.