Počet záznamov: 1
Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2
Názov Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2 Aut. údaje K. Kušíková, B. Csilag ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Csilag B.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30-31 MeSH predmet. mitochondriopatie
kardiomyopatia hypertrofická
hypertenzia pľúcna
hyperlaktatémia
koniec fatálny
sekvenovanie exómové
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu VARS2 bialelická * porucha oxidatívnej fosforylácie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1