Počet záznamov: 1  

Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine

  1. NázovOjedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine
    Súbež.n.The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family
    Aut. údajeFabišíková Katarína, Lohajová Behúlová Regína, Repiská Vanda
    Autor Fabišíková Katarína
    Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
    Repiská Vanda
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2020 . - Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74  : ilustr., obr.
    MeSH predmet. nádory kolorektálne : genetika
    analýza DNA, mutačná
    mutácia
    rodokmeň
    poradenstvo genetické
    Predmet.heslá MUTYH-asociovaná polypóza * gén MUTYH * mutácia c.536A>G (p.Tyr179Cys) * mutácia c.1187G>A (p.Gly396Asp) * zložený heterozygot * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.