Počet záznamov: 1
Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine
Názov Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine Súbež.n. The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family Aut. údaje Fabišíková Katarína, Lohajová Behúlová Regína, Repiská Vanda Autor Fabišíková Katarína
Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
Repiská Vanda
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2020 . - Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74 : ilustr., obr. MeSH predmet. nádory kolorektálne : genetika
analýza DNA, mutačná
mutácia
rodokmeň
poradenstvo genetické
Predmet.heslá MUTYH-asociovaná polypóza * gén MUTYH * mutácia c.536A>G (p.Tyr179Cys) * mutácia c.1187G>A (p.Gly396Asp) * zložený heterozygot * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1