Počet záznamov: 1
NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa)
Názov NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1