Počet záznamov: 1
Noonanovej syndróm a iné RASopatie
Názov Noonanovej syndróm a iné RASopatie Aut. údaje Vaská A. ... [et al.] Spoluautori Vaská Anita
Hrčková Gabriela
Fabri Oksana
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1