Počet záznamov: 1  

Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children

  1. NázovMolecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children
    Aut. údajeRadvanska E. ... [et al.]
    Spoluautori Radvanská Eva
    Pos Zuzana
    Zaťková Andrea
    Hýblová Michaela
    Bauer František 1950-
    Szemes Tomáš
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Radvánszky Ján
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 123, no. 8 (2022), s. 568-572  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. choroby neurodegeneratívne
    testovanie genetické
    Rómovia
    Predmet.heslá hypoplázia pontocerebelárna typ 1 * gén EXOSC3 * c.92G>C * p.(Gly31Ala)
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.