Počet záznamov: 1  

X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika

  1. NázovX-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
    Súbež.n.X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report
    Aut. údajeIvan Martinka ... [et al.]
    Spoluautori Martinka Ivan
    Pietrzyková Mária
    Špalek Peter
    Benetin Ján
    Mečiarová Iveta
    Borský Igor
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165  : ilustr., aj fareb., obr.
    MeSH predmet. glykogenóza : patológia : diagnostika
    kináza fosforylázy : deficit
    symptómy neuromuskulárne
    diagnostika diferenciálna
    analýza DNA, mutačná
    choroby genetické, viazané na chromozóm X
    gabapentín : použitie terapeutické
    mladý dospelý
    Predmet.heslá glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.