Počet záznamov: 1  

Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami

  1. NázovPrvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami
    Aut. údajeSkalická K. ... [et al.]
    Spoluautori Skalická Katarína
    Janečková L.
    Krajčovičová Veronika
    Bašnáková Jana
    Breza Ján
    Jursová Mária
    Babala Jozef
    Béder Igor
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Podracká Ľudmila
    Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262
    MeSH predmet. choroby zriedkavé
    syndróm
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    sekvenovanie exómové
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.