Počet záznamov: 1
Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika
Názov Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika Aut. údaje Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Autor Jacková V.
Spoluautori Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Korporácia Kramárenský deň klinického výskumu 6., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20 MeSH predmet. status epilepticus
sekvenovanie exómové
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * mutácie génu NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1