Počet záznamov: 1  

Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění

  1. NázovSpinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění
    Súbež.n.Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease
    Aut. údajePavlína Hemerková ... [et al.]
    Spoluautori Hemerková Pavlína
    PoznámkyČlánok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 1 (2023), s. 65-69. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 1 (2023), s. 54-57  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ : genetika : diagnostika : dieťa predškolského veku
    symptómy neurologické
    končatina dolná : patológia
    techniky diagnostické neurologické
    dyneíny : fyziológia : genetika
    dieťa predškolského veku
    Predmet.heslá atrofia spinálna svalová, dominantne dedičná * gén DYNH1C1 * mutácia c.1741 A>T * SMALED (spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant) * kazuistika
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.