Počet záznamov: 1  

Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči?

  1. NázovOd metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči?
    Aut. údajeKušíková K. ... [et al.]
    Spoluautori Kušíková Katarína
    Šalingová Anna
    Pančík F.
    Pakanová Zuzana
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42
    MeSH predmet. hypotónia svalová
    symptómy neurologické
    diagnostika diferenciálna
    testovanie genetické
    myopatie štrukturálne vrodené
    kodón nezmyslený
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.