Počet záznamov: 1  

Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku

  1. NázovGeneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku
    Súbež.n.Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
    Aut. údajePetra Drenčáková ... [et al.]
    Spoluautori Drenčáková Petra
    Mistrík Martin
    Giertlová Mária
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Vaská Anita
    Zikánová Marie
    Nosková Lenka
    Stránecký Viktor
    Kmoch Stanislav
    Zelinková Hana
    Matúšová Michaela
    Baranová Angela
    Záhorská Andrea
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3182
    Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 19-24  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. poruchy neurovývinové : diagnostika : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické : metódy
    mutácia : genetika
    proteínfosfatáza 2 : analýza : genetika
    kanály draslíkové, typ KCNQ3 : analýza : genetika
    faktory transkripčné, typ forkhead : analýza : genetika
    proteíny adaptorové, transdukujúce signál : analýza : genetika
    proteíny aktivujúce GTP-ázu : analýza : genetika
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
    dieťa
    Predmet.heslá algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko