Počet záznamov: 1
Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom
Názov Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom Súbež.n. Spectrum of pathogenic variants in the NOTCH3 gene in patients with CADASIL syndrome Aut. údaje Miriama Juhosová, Ján Chandoga, Robert Petrovič Autor Juhosová Miriama
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 31-34 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH predmet. CADASIL : etiológia : genetika : epidemiológia
CADASIL : diagnostika : terapia
variabilita genetická
receptor Notch3 : analýza : genetika
cysteín
testovanie genetické : metódy
analýza sekvenčná : metódy
stupeň závažnosti ochorenia
Predmet.heslá variant génu NOTCH3 * Pesciniho skóre * vyhodnotenie súboru pacientov retrospektívne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1