Počet záznamov: 1
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Aut. údaje Skopkova M. ... [et al.] Spoluautori Skopkova M.
Rambani Vibhuti
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Pietrzyková Michaela
Karhánek M.
Gašperíková Daniela
Korporácia Redakcia Lekárska genetika a diagnostika
Poznámky Orphanet J Rare Dis, 2023 Apr 24;18(1):92. Sign. C 3182 Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 75 MeSH predmet. ATPázy asociované s rôznymi bunkovými aktivitami : genetika
mitochondrie : genetika
variácia biologická populačná
fenotyp
stavy patologické, príznaky a symptómy
stupeň závažnosti ochorenia
Forma, žáner abstrakt v angličtine
Predmet.heslá gén ATAD3A * variant génový patogénny * p.Leu77Val * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1