Počet záznamov: 1  

N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant

  1. NázovN-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant
    Aut. údajeKodríková R. ... [et al.]
    Spoluautori Kodríková Rebeka
    Pakanová Zuzana
    Krchňák Maroš
    Šedivá Mária
    Šesták S.
    Kvetoň F.
    Beke G.
    Šalingová Anna
    Skalická Katarína
    Brennerová Katarína
    Jančová Emília
    Barath Peter
    Mucha Ján
    Nemčovič Marek

    Korporácia Redakcia Lekárska genetika a diagnostika
    PoznámkyBiomedicines, 2023 Feb; 11(2): 580
    Sign.C 3182
    Zdroj. dok. Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 76
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika
    mutácia meniaca zmysel
    SLC transportéry : analýza : genetika
    polysacharidy : metabolizmus : analýza
    galaktóza : metabolizmus : analýza
    techniky klinické laboratórne : metódy
    analýza sekvenčná : metódy
    Forma, žáner abstrakt v angličtine
    Predmet.heslá N-polysacharidy * variant génu SLC35A2 * c.461T>C * p.Leu154Pro * kazuistika
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko