Počet záznamov: 1  

A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene

  1. NázovA case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene
    Aut. údajeV. Bzdúch ... [et al.]
    PrekladPopis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Záhoráková Daniela
    Grechanina E.Y.
    Zdibskaja E.P.
    Goldfarb I.G.
    Zeman Jiří 1950-
    Martásek Pavel 1952-
    Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
    PoznámkyPlný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320
    Systematika(616.831-007+616-009):575.113(477):061.3
    MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
    analýza DNA, mutačná : metódy
    CpG ostrovy
    incidencia
    kodón : analýza : použitie diagnostické
    analýza sekvenčná : metódy
    Heslá geogr. Ukrajina
    Forma, žáner kazuistiky
    abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.