Počet záznamov: 1  

abetalipoproteinémia

  1. Č. záznamud000012
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínabetalipoproteinémia
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Bassen-Kornzweig Syndrome
    Angličtina (Pseudonym) Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency
    Slovenčina (Pseudonym) Bassenov-Kornzweigov syndróm
    Slovenčina (Pseudonym) Bassenova-Kornzweigova choroba
    Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu mikrozomálneho proteínu prenášajúceho triglyceridy
    Slovenčina (Pseudonym) deficit mikrozomálneho proteínu prenášajúceho triglyceridy
    Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu mikrozómového proteínu prenášajúceho triglyceridy
    Slovenčina (Pseudonym) deficit mikrozomálneho triacylglyceroly transferujúceho proteínu
    Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu mikrozómového proteínu prenášajúceho triacylglyceroly
    Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu betalipoproteínu
    Slovenčina (Pseudonym) choroba z nedostatku betalipoproteínov
    Slovenčina (Pseudonym) akantocytóza
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) apolipoproteíny B
    MDTC16.320.565.398.500.440.500C18.452.584.500.875.440.500C18.452.584.563.500.440.500C18.452.648.398.500.440.500
    PoznámkaAn autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids (TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.