Počet záznamov: 1
abetalipoproteinémia
Č. záznamu d000012 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín abetalipoproteinémia Iný termín Angličtina (Pseudonym) Bassen-Kornzweig Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency
Slovenčina (Pseudonym) Bassenov-Kornzweigov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Bassenova-Kornzweigova choroba
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu mikrozomálneho proteínu prenášajúceho triglyceridy
Slovenčina (Pseudonym) deficit mikrozomálneho proteínu prenášajúceho triglyceridy
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu mikrozómového proteínu prenášajúceho triglyceridy
Slovenčina (Pseudonym) deficit mikrozomálneho triacylglyceroly transferujúceho proteínu
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu mikrozómového proteínu prenášajúceho triacylglyceroly
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu betalipoproteínu
Slovenčina (Pseudonym) choroba z nedostatku betalipoproteínov
Slovenčina (Pseudonym) akantocytóza
Pozri tiež (Novšie záhlavie) apolipoproteíny B
MDT C16.320.565.398.500.440.500C18.452.584.500.875.440.500C18.452.584.563.500.440.500C18.452.648.398.500.440.500 Poznámka An autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids (TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL. predmetové heslo
Počet záznamov: 1