Počet záznamov: 1
syndróm trizómie 13
Č. záznamu d000073839 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín syndróm trizómie 13 Iný termín Slovenčina (Pseudonym) syndróm trizómie 13. chromozómu
Slovenčina (Pseudonym) Bartholinov-Patauov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) duplikácia 13. chromozómu
Slovenčina (Pseudonym) zdvojenie 13. chromozómu
Slovenčina (Pseudonym) syndróm kompletnej trizómie 13
Slovenčina (Pseudonym) syndróm mozaikovej trizómie 13
Slovenčina (Pseudonym) syndróm mozaikovej formy trizómie 13
Slovenčina (Pseudonym) Patauov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) trizómia 13
Slovenčina (Pseudonym) syndrómy trizómie 13
MDT C10.597.606.360.835C14.240.400.970C14.280.400.970C16.131.077.919C16.131.240.400.965C16.131.260.923C16.320.180.923 Poznámka A chromosome disorder associated with TRISOMY of all or part of CHROMOSOME 13. Clinical manifestations include CONGENITAL HEART DEFECTS (e.g., PATENT DUCTUS ARTERIOSUS), facial malformations (e.g., CLEFT LIP; CLEFT PALATE; COLOBOMA; MICROPHTHALMIA); HYPOTONIA, digit malformations (e.g., POLYDACTYLY or SYNDACTYLY), and SEIZURES and severe INTELLECTUAL DISABILITY associated with NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS. predmetové heslo
Počet záznamov: 1