Počet záznamov: 1
achondroplázia
Č. záznamu d000130 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín achondroplázia Iný termín Angličtina (Pseudonym) Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
Slovenčina (Pseudonym) achondroplázia ťažká, s oneskorením vývinu a s acanthosis nigricans
Slovenčina (Pseudonym) SADDAN dysplázia
Pozri tiež (Skutočné meno) receptor fibroblastového rastového faktora, typ 3
(Novšie záhlavie) receptor fibroblastového rastového faktora, typ 3
MDT C05.116.099.343.110C05.116.099.708.017C16.320.240.500 Poznámka An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001) 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1