Počet záznamov: 1  

Fabryho choroba

  1. Č. záznamud000795
    Dátum06.06.2025
    TypM
    Tematický termínFabryho choroba
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Anderson-Fabry Disease
    Angličtina (Pseudonym) Angiokeratoma Corporis Diffusum
    Slovenčina (Pseudonym) Andersonova-Fabryho choroba
    Slovenčina (Pseudonym) angiokeratoma corporis diffusum
    Slovenčina (Pseudonym) deficit alfa-galaktozidázy A
    Slovenčina (Pseudonym) lipidóza dystopická hereditárna
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) alfa-galaktozidáza
    (Skutočné meno) alfa-galaktozidáza
    (Skutočné meno) ceramidy
    (Novšie záhlavie) ceramidy
    MDTC10.228.140.163.100.435.825.200C10.228.140.300.275.374C14.907.253.329.374C16.320.322.124C16.320.565.189.435.825.200C16.320.565.398.641.803.300C16.320.565.595.554.825.200C18.452.132.100.435.825.200C18.452.584.563.641.803.300C18.452.648.189.435.825.200C18.452.648.398.641.803.300C18.452.648.595.554.825.200
    PoznámkaAn X-linked inherited metabolic disease caused by a deficiency of lysosomal ALPHA-GALACTOSIDASE A. It is characterized by intralysosomal accumulation of globotriaosylceramide and other GLYCOSPHINGOLIPIDS in blood vessels throughout the body leading to multi-system complications including renal, cardiac, cerebrovascular, and skin disorders.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko