Počet záznamov: 1
Bloomov syndróm
Č. záznamu d001816 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Bloomov syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) Bloom-Torre-Machacek Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) Bloomov-Torreov-Machacekov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) teleangiektasiae faciales
Pozri tiež (Novšie záhlavie) RecQ helikázy
MDT C16.131.077.137C16.320.798.313C18.452.284.100C20.673.795.313 Poznámka An autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic ERYTHEMA of the face, photosensitivity, DWARFISM and other abnormalities, and a predisposition toward developing cancer. The Bloom syndrome gene (BLM) encodes a RecQ-like DNA helicase. predmetové heslo
Počet záznamov: 1