Počet záznamov: 1
syndróm fragilného chromozómu X
Č. záznamu d005600 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín syndróm fragilného chromozómu X Iný termín Angličtina (Pseudonym) FRAXA Syndrome
Angličtina (Pseudonym) FRAXE Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Martin-Bell Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) FRAXA syndróm
Slovenčina (Pseudonym) FRAXE syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Martinov-Bellov syndróm
Pozri tiež (Novšie záhlavie) fragilita chromozómov
(Skutočné meno) fragilita chromozómov
(Skutočné meno) postihnutie intelektuálne
(Skutočné meno) expanzia trinukleotidových repetícií
(Skutočné meno) miesta chromozómov fragilné
(Novšie záhlavie) expanzia trinukleotidových repetícií
(Novšie záhlavie) miesta chromozómov fragilné
MDT C10.597.606.360.455.500C16.131.260.830.300C16.320.180.830.300C16.320.322.500.500C16.320.400.525.500 Poznámka A condition characterized genotypically by mutation of the distal end of the long arm of the X chromosome (at gene loci FRAXA or FRAXE) and phenotypically by cognitive impairment, hyperactivity, SEIZURES, language delay, and enlargement of the ears, head, and testes. INTELLECTUAL DISABILITY occurs in nearly all males and roughly 50% of females with the full mutation of FRAXA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226) 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1