Počet záznamov: 1
intolerancia fruktózy
Č. záznamu d005633 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín intolerancia fruktózy Iný termín Slovenčina (Pseudonym) neznášanlivosť fruktózy
Pozri tiež (Skutočné meno) fruktózabisfosfátaldoláza
(Novšie záhlavie) fruktózabisfosfátaldoláza
MDT C16.320.565.202.251.271C18.452.648.202.251.271 Poznámka An autosomal recessive fructose metabolism disorder due to deficient fructose-1-phosphate aldolase (EC 2.1.2.13) activity, resulting in accumulation of fructose-1-phosphate. The accumulated fructose-1-phosphate inhibits glycogenolysis and gluconeogenesis, causing severe hypoglycemia following ingestion of fructose. Prolonged fructose ingestion in infants leads ultimately to hepatic failure and death. Patients develop a strong distaste for sweet food, and avoid a chronic course of the disease by remaining on a fructose- and sucrose-free diet. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1