Počet záznamov: 1
glykogenóza, typ IV
Č. záznamu d006011 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín glykogenóza, typ IV Iný termín Angličtina (Pseudonym) Amylopectinosis
Angličtina (Pseudonym) Andersen Disease
Angličtina (Pseudonym) Brancher Deficiency
Angličtina (Pseudonym) Glycogenosis 4
Slovenčina (Pseudonym) choroba z ukladania glykogénu, typ IV
Slovenčina (Pseudonym) amylopektinóza
Slovenčina (Pseudonym) Andersenova choroba
Slovenčina (Pseudonym) deficit branchera
Slovenčina (Pseudonym) deficit vetviaceho enzýmu
Slovenčina (Pseudonym) glykogenóza 4
MDT C16.320.565.202.449.540C18.452.648.202.449.540 Poznámka An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1