Počet záznamov: 1

deficit karboxylázy, mnohopočetný

Č. záznamu	d009100
Dátum	06.06.2025
Typ	M
Tematický termín	deficit karboxylázy, mnohopočetný
Iný termín	Angličtina (Pseudonym) Carboxylase Deficiency, Multiple Angličtina (Pseudonym) Combined Carboxylase Deficiency Slovenčina (Pseudonym) deficit karboxylázový mnohopočetný Slovenčina (Pseudonym) deficit karboxylázy, kombinovaný Slovenčina (Pseudonym) deficit karboxylázový kombinovaný
Pozri tiež	(Novšie záhlavie) biotín (Skutočné meno) biotín (Novšie záhlavie) biotinidáza
MDT	C16.320.565.100.620C16.320.565.202.720C18.452.648.100.620C18.452.648.202.720
Poznámka	A deficiency in the activities of biotin-dependent enzymes (propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to one of two defects in BIOTIN metabolism. The neonatal form is due to HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY. The late-onset form is due to BIOTINIDASE DEFICIENCY.

predmetové heslo

Počet záznamov: 1