Počet záznamov: 1
dystrofia myotonická
Č. záznamu d009223 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín dystrofia myotonická Iný termín Angličtina (Pseudonym) Dystrophia Myotonica
Angličtina (Pseudonym) Myotonic Dystrophy, Congenital
Angličtina (Pseudonym) Myotonic Myopathy, Proximal
Angličtina (Pseudonym) Steinert Disease
Slovenčina (Pseudonym) dystrophia myotonica
Slovenčina (Pseudonym) Steinertova choroba
Slovenčina (Pseudonym) dystrofia myotonická kongenitálna
Slovenčina (Pseudonym) dystrofia myotonická vrodená
Slovenčina (Pseudonym) myotonia atrophica
Slovenčina (Pseudonym) myopatia myotonická proximálna
Slovenčina (Pseudonym) Rickerov syndróm
Pozri tiež (Skutočné meno) expanzia trinukleotidových repetícií
(Skutočné meno) expanzia repetícií DNA
(Skutočné meno) myotonín proteínkináza
(Novšie záhlavie) expanzia trinukleotidových repetícií
(Novšie záhlavie) myotonín proteínkináza
MDT C05.651.534.500.500C05.651.662.750C10.574.500.547C10.668.491.175.500.500C10.668.491.606.750C16.320.400.542C16.320.577.500 Poznámka Neuromuscular disorder characterized by PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY; MYOTONIA, and various multisystem atrophies. Mild INTELLECTUAL DISABILITY may also occur. Abnormal TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSION in the 3' UNTRANSLATED REGIONS of DMPK PROTEIN gene is associated with Myotonic Dystrophy 1. DNA REPEAT EXPANSION of zinc finger protein-9 gene intron is associated with Myotonic Dystrophy 2. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1