Počet záznamov: 1
fenylketonúrie
Č. záznamu d010661 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín fenylketonúrie Iný termín Angličtina (Pseudonym) Biopterin Deficiency
Angličtina (Pseudonym) Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
Angličtina (Pseudonym) Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
Angličtina (Pseudonym) Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
Slovenčina (Pseudonym) deficiencia biopterínu
Slovenčina (Pseudonym) BH4 deficiencia
Slovenčina (Pseudonym) deficiencia tetrahydropterínu
Slovenčina (Pseudonym) DHPR deficiencia
Slovenčina (Pseudonym) PAH deficiencia
Slovenčina (Pseudonym) QDPR deficiencia
Slovenčina (Pseudonym) HPABH4C
Slovenčina (Pseudonym) PKU, atypická
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria I
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria II
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria, typ 2
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria druhého typu
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria klasická
Slovenčina (Pseudonym) fenylketonúria atypická
Slovenčina (Pseudonym) Föllingova choroba
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu dihydropteridín reduktázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit quinoid-dihydropteridín reduktázy
Slovenčina (Pseudonym) hyperfenylalaninémia nefenylketonurická
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu fenylalanín hydroxylázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit fenylalanín hydroxylázy
Slovenčina (Pseudonym) deficiencia fenylalanín hydroxylázy
Slovenčina (Pseudonym) choroba z deficitu fenylalanín hydroxylázy, ťažká
Slovenčina (Pseudonym) hyperfenylalaninémia
Slovenčina (Pseudonym) hyperfenylalaninémia spôsobená poruchou metabolizmu biopterínu
Slovenčina (Pseudonym) hyperfenylalaninémia, BH4-deficientná, C
Slovenčina (Pseudonym) hyperfenylalaninémia, tetrahydrobiopterín-deficientná, z dôvodu deficiencie DHPR
Slovenčina (Pseudonym) oligophrenia phenylpyruvica
Pozri tiež (Novšie záhlavie) fenylalanínhydroxyláza
(Skutočné meno) dihydropteridínreduktáza
(Skutočné meno) fenylalanínhydroxyláza
(Novšie záhlavie) moč
MDT C10.228.140.163.100.687C16.320.565.100.766C16.320.565.189.687C18.452.132.100.687C18.452.648.100.766C18.452.648.189.687 Poznámka A group of autosomal recessive disorders marked by a deficiency of the hepatic enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE or less frequently by reduced activity of DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (i.e., atypical phenylketonuria). Classical phenylketonuria is caused by a severe deficiency of phenylalanine hydroxylase and presents in infancy with developmental delay; SEIZURES; skin HYPOPIGMENTATION; ECZEMA; and demyelination in the central nervous system. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952). 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1