Počet záznamov: 1  

Rothmundov-Thomsonov syndróm

  1. Č. záznamud011038
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínRothmundov-Thomsonov syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Poikiloderma Congenitale
    Slovenčina (Pseudonym) poikilodermia kongenitálna
    Slovenčina (Pseudonym) poikilodermia vrodená
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) RecQ helikázy
    MDTC16.131.831.775C16.320.850.765C16.614.760C17.800.804.775C17.800.827.775C18.452.284.760
    PoznámkaAn autosomal recessive syndrome occurring principally in females, characterized by the presence of reticulated, atrophic, hyperpigmented, telangiectatic cutaneous plaques, often accompanied by juvenile cataracts, saddle nose, congenital bone defects, disturbances in the growth of HAIR; NAILS; and TEETH; and HYPOGONADISM.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko