Počet záznamov: 1
hydroxymetylbilánsyntáza
Č. záznamu d011163 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín hydroxymetylbilánsyntáza Iný termín Angličtina (Pseudonym) Porphobilinogen Ammonia-Lyase
Angličtina (Pseudonym) Porphobilinogen Deaminase
Angličtina (Pseudonym) Uroporphyrinogen I Synthase
Slovenčina (Pseudonym) porfobilinogéndeamináza
Pozri tiež (Skutočné meno) porfýrie
(Novšie záhlavie) porfýrie
(Novšie záhlavie) porfýria intermitentná akútna
MDT D08.811.913.225.575 Poznámka An enzyme that catalyzes the tetrapolymerization of the monopyrrole PORPHOBILINOGEN into the hydroxymethylbilane preuroporphyrinogen (UROPORPHYRINOGENS) in several discrete steps. It is the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. In humans, deficiency in this enzyme encoded by HMBS (or PBGD) gene results in a form of neurological porphyria (PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT). This enzyme was formerly listed as EC 4.3.1.8 predmetové heslo
Počet záznamov: 1