Počet záznamov: 1
porfýrie
Č. záznamu d011164 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín porfýrie Pozri tiež (Novšie záhlavie) hydroxymetylbilánsyntáza
(Skutočné meno) porfobilinogénsyntáza
(Skutočné meno) hydroxymetylbilánsyntáza
MDT C18.452.811 Poznámka A diverse group of metabolic diseases characterized by errors in the biosynthetic pathway of HEME in the LIVER, the BONE MARROW, or both. They are classified by the deficiency of specific enzymes, the tissue site of enzyme defect, or the clinical features that include neurological (acute) or cutaneous (skin lesions). Porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic or erythropoietic marrow tissues. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1