Počet záznamov: 1
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Č. záznamu d015217 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín choroba z ukladania esterov cholesterolu Iný termín Slovenčina (Pseudonym) choroba z hromadenia esterov cholesterolu
Pozri tiež (Novšie záhlavie) sterolesteráza
(Skutočné meno) sterolesteráza
MDT C16.320.565.398.641.201C16.320.565.595.201C18.452.584.563.641.201C18.452.648.398.641.201C18.452.648.595.201 Poznámka An autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene for acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes. predmetové heslo
Počet záznamov: 1