Počet záznamov: 1  

Alagillov syndróm

  1. Č. záznamud016738
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínAlagillov syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Arteriohepatic Dysplasia
    Angličtina (Pseudonym) Dysplasia, Arteriohepatic
    Slovenčina (Pseudonym) Alagilleho syndróm
    Slovenčina (Pseudonym) Alagilleov syndróm
    Slovenčina (Pseudonym) dysplázia hepatálnych artérií
    Slovenčina (Pseudonym) dysplázia artériohepatálna
    MDTC06.130.120.135.250.125C06.552.150.125C14.240.400.044C16.131.077.065C16.131.240.400.044C16.320.051
    PoznámkaA multisystem disorder that is characterized by aplasia of intrahepatic bile ducts (BILE DUCTS, INTRAHEPATIC), and malformations in the cardiovascular system, the eyes, the vertebral column, and the facies. Major clinical features include JAUNDICE, and congenital heart disease with peripheral PULMONARY STENOSIS. Alagille syndrome may result from heterogeneous gene mutations, including mutations in JAG1 on CHROMOSOME 20 (Type 1) and NOTCH2 on CHROMOSOME 1 (Type 2).
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko