Počet záznamov: 1  

porfýria erytropoetická

  1. Č. záznamud017092
    Dátum06.06.2025
    TypM
    Tematický termínporfýria erytropoetická
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Deficiency of Uroporphyrinogen III Synthase
    Angličtina (Pseudonym) Erythropoietic Porphyria
    Angličtina (Pseudonym) Gunther's Disease
    Angličtina (Pseudonym) Porphyria, Erythropoietic, Congenital
    Angličtina (Pseudonym) Uroporphyrinogen III Synthase, Deficiency of
    Slovenčina (Pseudonym) porfýria erytropoetická vrodená
    Slovenčina (Pseudonym) porfýria erytropoetická kongenitálna
    Slovenčina (Pseudonym) Güntherova choroba
    Slovenčina (Pseudonym) deficit uroporfyrinogén III syntázy
    Pozri tiež(Novšie záhlavie) uroporfyrinogén-III-syntetáza
    (Skutočné meno) uroporfyrinogén-III-syntetáza
    MDTC16.320.850.738C17.800.827.738C18.452.811.250
    PoznámkaAn autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko