Počet záznamov: 1
porfýria erytropoetická
Č. záznamu d017092 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín porfýria erytropoetická Iný termín Angličtina (Pseudonym) Deficiency of Uroporphyrinogen III Synthase
Angličtina (Pseudonym) Erythropoietic Porphyria
Angličtina (Pseudonym) Gunther's Disease
Angličtina (Pseudonym) Porphyria, Erythropoietic, Congenital
Angličtina (Pseudonym) Uroporphyrinogen III Synthase, Deficiency of
Slovenčina (Pseudonym) porfýria erytropoetická vrodená
Slovenčina (Pseudonym) porfýria erytropoetická kongenitálna
Slovenčina (Pseudonym) Güntherova choroba
Slovenčina (Pseudonym) deficit uroporfyrinogén III syntázy
Pozri tiež (Novšie záhlavie) uroporfyrinogén-III-syntetáza
(Skutočné meno) uroporfyrinogén-III-syntetáza
MDT C16.320.850.738C17.800.827.738C18.452.811.250 Poznámka An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1