Počet záznamov: 1  

MERRF syndróm

  1. Č. záznamud017243
    Dátum06.06.2025
    TypM
    Tematický termínMERRF syndróm
    Iný termínAngličtina (Pseudonym) Fukuhara Disease
    Angličtina (Pseudonym) Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
    Slovenčina (Pseudonym) Fukuharova choroba
    Slovenčina (Pseudonym) epilepsia myoklonická s drsnými červenými svalovými vláknami
    MDTC05.651.460.620.530C10.228.140.163.100.545C10.228.140.490.375.130.650.700C10.228.140.490.493.063.650.700C10.668.491.500.500.550C16.320.565.189.545C18.452.132.100.545C18.452.648.189.545C18.452.660.560.620.530
    PoznámkaA mitochondrial encephalomyopathy characterized clinically by a mixed seizure disorder, myoclonus, progressive ataxia, spasticity, and a mild myopathy. Dysarthria, optic atrophy, growth retardation, deafness, and dementia may also occur. This condition tends to present in childhood and to be transmitted via maternal lineage. Muscle biopsies reveal ragged-red fibers and respiratory chain enzymatic defects. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko