Počet záznamov: 1
Kallmannov syndróm
Č. záznamu d017436 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Kallmannov syndróm Pozri tiež (Novšie záhlavie) hormón uvoľňujúci gonadotropín
(Skutočné meno) hormón uvoľňujúci gonadotropín
(Skutočné meno) receptor fibroblastového rastového faktora, typ 1
(Novšie záhlavie) receptor fibroblastového rastového faktora, typ 1
MDT C12.050.351.875.253.096.750C12.200.706.316.096.750C12.800.316.096.750C16.131.939.316.096.750C16.320.467C19.391.119.096.750C19.391.482.600 Poznámka A genetically heterogeneous disorder caused by hypothalamic GNRH deficiency and OLFACTORY NERVE defects. It is characterized by congenital HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM and ANOSMIA, possibly with additional midline defects. It can be transmitted as an X-linked (GENETIC DISEASES, X-LINKED), an autosomal dominant, or an autosomal recessive trait. predmetové heslo
Počet záznamov: 1