Počet záznamov: 1
hyperkeratóza epidermolytická
Č. záznamu d017488 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín hyperkeratóza epidermolytická Iný termín Angličtina (Pseudonym) Erythroderma Ichthyosiforme, Bullous
Angličtina (Pseudonym) Ichthyosiform Erythroderma, Bullous Congenital
Slovenčina (Pseudonym) erytroderma ichtyoziformná bulózna
Slovenčina (Pseudonym) erytroderma ichtyoziformná bulózna vrodená
Slovenčina (Pseudonym) erytroderma ichtyoziformná bulózna kongenitálna
Pozri tiež (Skutočné meno) keratín-10
(Skutočné meno) keratín-1
MDT C16.131.831.512.400.375C16.320.850.400.375C16.614.492.400.375C17.800.428.333.250.375C17.800.804.512.400.375C17.800.827.400.375 Poznámka A form of congenital ichthyosis inherited as an autosomal dominant trait and characterized by ERYTHRODERMA and severe hyperkeratosis. It is manifested at birth by blisters followed by the appearance of thickened, horny, verruciform scales over the entire body, but accentuated in flexural areas. Mutations in the genes that encode KERATIN-1 and KERATIN-10 have been associated with this disorder. predmetové heslo
Počet záznamov: 1