Počet záznamov: 1  

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm

  1. Č. záznamud019082
    Dátum06.06.2025
    TypM - MESH
    Tematický termínSmithov-Lemliho-Opitzov syndróm
    MDTC16.131.077.860C16.320.565.398.850C16.320.565.925.875C18.452.584.500.937C18.452.584.563.850C18.452.648.398.850C18.452.648.925.875
    PoznámkaAn autosomal recessive disorder of CHOLESTEROL metabolism. It is caused by a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol, leading to an abnormally low plasma cholesterol. This syndrome is characterized by multiple CONGENITAL ABNORMALITIES, growth deficiency, and INTELLECTUAL DISABILITY.
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko